什么是血友病？(血友病叫什么皇家贵族病？)

每年的4月17日是世界血友病日，设立这个节日是为了纪念世界血友病联盟创始人Frank Shunabo为血友病患者做出的贡献，唤起人们对血友病的正确认识，更好地关爱深圳生命网的血友病患者。目前，我国血友病患者人数已超过80万。今天，我们就给大家介绍这种被称为“贵族病”的疾病。

血友病被称为“贵族病”。

血友病是一种遗传性凝血障碍，可分为A型血友病、B型血友病和C型血友病，其中以A型血友病最为常见，占所有血友病的85%，B型血友病占所有血友病的15%，C型血友病相对少见。血友病a患者缺乏凝血因子VIII，血友病b患者缺乏凝血因子IX，血友病c患者缺乏凝血因子XI。

凝血因子是人体内一组重要的蛋白质。当血管破裂时，它们与血小板相互作用，促进血液凝固，修复血管漏洞，从而达到止血效果。由于血友病患者体内缺乏相应的凝血因子，血管破裂后很难在短时间内止血。因此，即使是轻微的外伤也会引起大出血，即使没有外伤也会发生自发性出血，造成生命危险。

当血管受损时，体内的凝血因子会被激活，促进血液凝固，修复血管渗漏，达到止血的效果。由于血友病患者体内缺乏凝血因子，无法启动这个过程，即使是很小的伤口也会引起大出血(来源:百度百科)。

其中，血友病A最为常见，是一种X连锁隐性疾病，致病基因存在于人的X基因中。人类染色体有23对，其中22对与男性和女性相同，称为常染色体，另一对称为性染色体，男性为XY，女性为XX。血友病的致病基因存在于X中，女性患病必须有两条X染色体，而男性只有一条X染色体，所以如果这条染色体有问题，就会引起血友病。

来源:天津市儿童医院。

19世纪的英国，历史上最伟大的女王之一——维多利亚女王诞生了。她是血友病问题基因的携带者。她没有任何症状，但她已经把问题基因传给了她的后代。同时，她在位期间还与其他欧洲国家进行政治联姻，将血友病基因传播给欧洲贵族。她的许多后代都患有血友病，所以这种疾病也被称为“贵族病”。因为绝大多数患者是男性，平时又不敢撞见对方，所以也被称为“玻璃王子”。

维多利亚女王(来源:百度百科)

血友病的症状有哪些？

血友病患者的常见症状是“持续出血”或自发性出血。包括拔牙时出血、伤后出血、反复皮下、肌肉和关节腔出血。内脏也可出血，如肾出血后血尿、消化道出血后黑便、颅内出血后头痛、呕吐及意识丧失等。

来源:Xi安儿童医院。

血友病患者经常会出现关节出血，导致快速肿胀、疼痛和运动障碍。深圳生命网反复攻击后，关节软骨破坏，关节间隙变窄，软骨下骨缺损，骨质疏松，关节畸形，活动受限(来源:广州市红十字会医院)。

反复的关节内出血也会导致患者关节畸形。出血引起的血肿也会压迫神经，引起肢体麻木、剧烈疼痛和肌肉萎缩。口底、咽喉、舌、扁桃体、咽后壁或颈部严重出血，甚至可引起血肿后窒息。

当发现孩子反复出血时，要及时去医院明确诊断。

血友病的诊断主要是通过检查凝血因子的活性，血友病A患者凝血因子VIII活性降低或缺乏，血友病B患者凝血因子IX活性降低或缺乏。

此外，还需要进行基因检查，以鉴定致病基因，为同一家系的携带者检测和产前诊断提供依据。如果家里很多人患有血友病，应该在分娩前进行基因检测。

如何治疗血友病？

目前主要采用替代疗法，即向患者输注体内缺乏的凝血因子。血友病a的替代治疗首选基因重组FVIII制剂或病毒灭活血源FVIII制剂，不满足上述条件时可选择冷沉淀或新鲜冰冻血浆。基因重组FIX制剂或病毒灭活的血源性FIX制剂是血友病b替代治疗的首选，在没有上述条件的情况下，可选择冷沉淀或新鲜冰冻血浆。

替代治疗可分为按需治疗和预防性治疗(常规替代治疗)。预防是血友病标准治疗的重要组成部分，目的是维持正常的关节和肌肉功能。通常在首次关节出血或严重肌肉出血后，患者应采取规范的预防性治疗，并定期输注凝血因子预防出血，从而降低关节畸形率。过去由于我国经济水平低，血液制品生产能力不足，防治不力，约70%的患者成年后出现关节畸形。随着医疗条件的逐步改善，我国也在积极普及血友病患者的防治。

血友病患者在生活中面临许多不便。他们可能不敢做剧烈运动或受伤，必须定期输注凝血因子。正如今年(2021)世界血友病日的主题所说，“适应变化，在后疫情时代保持关爱”。随着新冠肺炎疫情对出血患者的巨大影响，这一目标变得比以往任何时候都更加重要。在后疫情时代的日常生活中，我们更应该关注血友病深圳生命网患者，用我们的爱温暖他们。