国际罕见病日是为了让大家了解，世界上有着很多疾病，他们有一些的发病率很低，但是往往让患者苦不堪言，但是由于这类疾病罕见，导致民众对他们的认识不够，往往错过了最佳的治疗时间，所以国际罕见病日的建立就是让民众能够多认识这些病，那么2017国际罕见病日是几月几日

2017年国际罕见病日日期

2017年2月28日，农历二月初五，星期二

国际罕见病日

很多罕见疾病的发病率只有十万分之一。由于疾病罕见，且不到1%的疾病有治疗方法，故也称罕见病为“孤儿病”。目前，我国常见的罕见疾病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全等，但仍有许多罕见疾病未知。

国际罕见病日信息

顾名思义，罕见病是指发病率极低的那些疾病。罕见病，又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织(WHO)的定义，罕见病是指患病人数占总人口0.65 ‰ ~ 1 ‰的疾病。根据各自国家的具体情况，世界各国对罕见病的鉴定标准存在一定差异。例如，美国将罕见病定义为每年患者少于20万(或少于受影响人口的1/1500)的疾病；根据日本的规定，罕见病的发病人数不足5万(或人口的1/2500)，而我国台湾省罕见病的发病率不足1/10000。

治疗

【/h/】由于罕见病的发病率很低，他们能获得的研究资源非常有限。一些制药公司出于经济利益的考虑，对罕见病药物和食品的研究、开发、制造或引进不感兴趣。另外，很多疾病的病例并不多，这使得这些疾病的研究非常困难。即使开发了对症药物，由于患者市场相对较小，其价格高得惊人，超出了患者的承受能力。

【/h/】因为罕见病比较特殊，很多人无法正确治疗。我们要学习这些知识，及时识别，第一时间治疗，才能体会到国际罕见病日的意义。

你知道这些罕见的疾病吗？

1。多发性硬化(MS)

【/h/】这是一种以中枢神经系统白质脱髓鞘病变为特征的自身免疫性疾病，由遗传易感个体和环境因素引起。

神经细胞有许多树突状神经纤维，就像错综复杂的电线。MS是由中枢神经系统不同大小的大量脱髓鞘引起的。大脑中的神经就像电线一样复杂，需要用绝缘体包裹，以防短路。在MS患者中，这种绝缘体脱落，导致神经元短路，而人体免疫系统无差别攻击，导致脱髓鞘。

2，白化病

白化病多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000。因此，估计中国有近9万名白化病人。白化病患者害怕阳光，容易晒伤，这使得他们在阳光明媚的日子里很少进行户外活动，在有月亮的夜晚也很自由，所以人们亲切地称他们为“月亮孩子”。

白化病导致患者黑色素或黑素体生物合成缺陷。患者的皮肤和头发是白化的，容易晒伤。多有眼球震颤、畏光、低视力，目前尚无有效治疗方法。

3。血友病

血友病是一组具有遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。患者一般为男性，发病率约为10万的5%。中国大约有7-10万人口。

【/h/】共同特点是活性凝血活酶生成受损，凝血时间延长，终身轻度创伤后有出血倾向，无明显创伤的重症患者可出现“自发性”出血。典型患者往往在儿童期发病后出现凝血功能障碍，自发或轻度创伤；所以外伤和手术过程中常发生出血，剧烈活动后可能会发生自发性出血。

4，成骨不全

，又称脆骨病，瓷娃娃，儿童容易骨折，轻微碰撞也会造成严重骨折。是一种罕见的遗传性骨病，发病率约为3/10万，男女比例相同。中国大约有10万患者，这是一种显性遗传疾病。

【/h/】病因不明，多有家族遗传史。是先天性遗传病，根据基因突变可分为4-11型，但有争议。主要病理改变为胶原纤维不足、结构异常、系统性结缔组织疾病。病变不仅限于骨骼，还经常涉及眼睛、耳朵、皮肤和牙齿等其他结缔组织。

5，肌萎缩性侧索硬化

【/h/】又称渐冻人病，是一种运动神经元病，涉及上运动神经元(脑、脑干、脊髓)并影响下运动神经元(脑神经核、脊髓前角细胞)及其支配的躯干、四肢和头面部肌肉。年均发病率约为1.5/10万，患病率为4 ~ 6/10万。

上下运动神经元受损的混合性瘫痪在临床上较为常见。肌肉无力、萎缩、肌束震颤、延髓麻痹、脊髓和脑干支配的锥体束征。智力和认知很少受到影响，视力、眼球运动、自主神经功能和感觉系统一般不受侵犯。